Myopathie - Les malades ont besoin de vous

C’est une première : un traitement qui ralentirait l’évolution de la FSH, une forme rare de myopathie, est en cours d’essai clinique. Mais les fonds manquent aux chercheurs. Patricia Salustri, au nom d’un groupe de malades, lance un appel au don

C’est une belle femme qui peine à lever sa main au-dessus de son bureau pour vous saluer. Son visage a quelque chose de figé. Mais s’il n’y avait cette chaise roulante à côté d’elle, on ne pourrait deviner que Patricia est atteinte d’une maladie rare. La dystrophie facio-scapulo-humérale, ou FSH, une pathologie qui affaiblit les muscles du visage, du tronc, et parfois des membres inférieurs. Pour elle, tout a débuté il y a vingt ans. « Au départ ce n’est pas si douloureux. On est très fatigué, on a du mal à faire les gestes quotidiens. Et un jour, on ne monte plus une marche. » Depuis quatre ans, cette avocate se déplace en fauteuil. Elle ne peut se transférer de son siège qu’en glissant, centimètre par centimètre. Si elle tombe, elle est incapable de se relever. « On devient un petit vieux ! », balaie-t-elle en riant. En 2002, avec d’autres malades, elle a créé l’association Amis-FSH-Europe (*) pour dynamiser la recherche sur cette maladie génétique délaissée : « Malgré l’argent du Téléthon, l’Association française contre les myopathies choisit des pathologies prioritaires, malheureusement. » Malades et chercheurs ont travaillé de concert. « On a levé des fonds, on s’est portés volontaires pour des biopsies, des prises de sang. Et eux, à minuit, ils étaient encore dans leur labo ! »

« Il faut trouver 200.000 € »
« On a observé une mutation sur le chromosome 4, mais on ne connaît pas le ou les gènes impliqués. Nous avons donc envisagé une autre piste que la thérapie génique », explique Dalila Laoudj-Chenivesse, qui dirige le groupe de chercheurs FSH dans le laboratoire « Muscle et Pathologies » du Pr Jacques Mercier, au CHRU de Montpellier. De cette coopération est né un espoir. Depuis mai, un traitement qui pourrait ralentir l’évolution de la maladie est testé. Mais une nouvelle levée de fonds est nécessaire pour étendre l’essai à plus de malades. Il manque 200.000 €. « C’est beaucoup, mais c’est peu au regard des 5.000 patients concernés », estime Patricia. Dans son bureau, à Paris, trônent les photos de ses grands enfants. L’une de ses deux filles, Gaëlle, est atteinte (voir ci-dessous). Son fils refuse le dépistage. Elle comprend : « Ce n’est pas gai, quand on voit à quoi on peut aboutir… ». Pour eux, pour tous les jeunes malades, l’association compte sur notre générosité.

"Si chacun donne un centime d’euro…"
Gaëlle, 29 ans, se sait atteinte de la FSH depuis ses 18 ans.

Elle a longtemps vécu comme si de rien n’était. Mais parvenue à l’âge auquel sa mère Patricia a découvert sa maladie, Gaëlle affronte une foule de questions. Elle se marie en septembre. « J’aimerais avoir un enfant. S’il est atteint, est-ce qu’on le garde ? Est-ce que je pourrai le porter ? Quand l’état de ma mère s’est dégradé, mon père est parti. Je ne le blâme pas. Mais vais-je vivre la même chose ? » Pour l’instant, si sa maladie reste quasi invisible, celle de sa mère est lourde à porter. « J’ai toujours le portable allumé. Chaque samedi, je l’aide à faire ses courses, ses papiers… Parfois, j’y vais en pleine soirée. » Pendant un an et demi, Gaëlle s’est exilée à Londres. « En voyant ma mère, je pensais : c’est peut-être moi dans quelques années. J’ai eu besoin de couper, malgré la culpabilité. » Elle connaît tout de la vie d’enfer qui l’attend peut-être. « Pour arriver au bureau à 10 heures, ma mère se lève à 5 h 30 ! Elle ne se plaint jamais. Mais c’est terrible à dire, je n’ai pas envie de lui ressembler. » Pour elle, l’enjeu de l’essai médical est concret. « C’est humiliant d’appeler au don. Pourtant, si un quart des Français donne un centime d’euro, on peut espérer changer la vie des malades. Ça vaut le coup, non ? »

Pour aider la recherche : association Amis-FSH-EUrope, www.fshf-group.eu


http://www.francesoir.fr/sante/myopathie-les-malades-ont-besoin-de-vous